Summary Plot - Complete Mutation Analysis¶

El Summary Plot es la visualización principal de pyMut que combina múltiples análisis de mutaciones en una sola figura comprehensiva.

¿Qué es el Summary Plot?¶

Es un panel que incluye 6 visualizaciones diferentes en una sola figura:

Variant Classification - Distribución de tipos de mutación (Missense, Nonsense, etc.)
Variant Type - Distribución de tipos de variante (SNP, INS, DEL, etc.)
SNV Class - Distribución de cambios nucleotídicos (A>G, C>T, etc.)
Variants per Sample (TMB) - Número de mutaciones por muestra con línea de mediana
Variant Classification Summary - Boxplot de clasificaciones por muestra
Top Mutated Genes - Genes más frecuentemente mutados

Uso Básico¶

from pyMut import PyMutation
import pandas as pd

# Paso 1: Configurar alta calidad (recomendado)
PyMutation.configure_high_quality_plots()

# Paso 2: Cargar datos y crear objeto
data = pd.read_csv("mutations.tsv", sep='\t')
py_mut = PyMutation(data)

# Paso 3: Generar summary plot
fig = py_mut.summary_plot()

# Paso 4: Guardar figura (automáticamente alta calidad)
fig.savefig("summary_plot.png")

Personalización Avanzada¶

Parámetros principales¶

fig = py_mut.summary_plot(
    title="Mi Análisis de Mutaciones",    # Título personalizado
    figsize=(18, 14),                     # Tamaño de figura (más grande)
    max_samples=100,                      # Máximo muestras en TMB plot
    top_genes_count=10                    # Número de genes top a mostrar
)

Control de rendimiento para datasets grandes¶

# Para datasets con muchas muestras
fig = py_mut.summary_plot(
    max_samples=50,        # Limita el TMB plot a 50 muestras
    top_genes_count=10     # Muestra solo los 10 genes más mutados
)

# Para figuras más grandes y detalladas
fig = py_mut.summary_plot(
    figsize=(20, 16),      # Figura muy grande para publicaciones
    top_genes_count=20     # Más genes para análisis detallado
)

Guardar en diferentes formatos¶

# PNG para presentaciones (por defecto)
fig.savefig("summary.png")

# PDF para publicaciones científicas
fig.savefig("summary.pdf")

# SVG para edición vectorial
fig.savefig("summary.svg")

# Ultra alta calidad para impresión
py_mut.save_figure(fig, "summary_ultra.png", dpi=600)

Formato de Datos¶

pyMut funciona con datos en formato largo (recomendado):

Hugo_Symbol | Variant_Classification | Tumor_Sample_Barcode | REF | ALT
GENE1      | Missense_Mutation      | SAMPLE_001          | A   | G
GENE2      | Nonsense_Mutation      | SAMPLE_001          | C   | T

Columnas requeridas: - Hugo_Symbol - Símbolo del gen - Variant_Classification - Tipo de mutación

Columnas opcionales pero recomendadas: - Tumor_Sample_Barcode - Identificador de muestra - REF / ALT - Alelos de referencia y alternativo

Soporte para formato TCGA (ancho)¶

# pyMut detecta automáticamente columnas de muestras TCGA
# Ejemplo: TCGA-AB-2001, TCGA-AB-2002, etc.
# Se procesan automáticamente sin configuración adicional

Interpretación de Resultados¶

Variant Classification¶

Missense_Mutation: Cambia aminoácido (potencialmente funcional)
Silent: No cambia aminoácido (generalmente neutral)
Nonsense_Mutation: Crea codón de parada (muy impactante)
Frame_Shift_Del/Ins: Cambia marco de lectura (muy impactante)
Splice_Site: Afecta empalme de RNA (potencialmente impactante)

TMB Plot (Tumor Mutation Burden)¶

Altura de barras: Número total de mutaciones por muestra
Colores en barras: Composición por tipos de mutación
Línea roja: Mediana de todas las muestras
Utilidad: Identificar muestras con alta carga mutacional

Variant Classification Summary (Boxplot)¶

Cajas: Distribución de cada tipo de mutación entre muestras
Línea central: Mediana del tipo de mutación
Whiskers: Rango de valores típicos
Puntos: Muestras atípicas (outliers)

Top Genes¶

Modo "variants": Genes con más mutaciones totales
Modo "samples": Genes mutados en más muestras (prevalencia)
Utilidad: Identificar posibles genes driver o hotspots

Características Técnicas¶

Consistencia de colores¶

Mapeo de colores coherente entre todas las subgráficas
Leyenda unificada en la parte inferior
Ordenamiento por frecuencia de mutaciones

Gestión de memoria¶

Procesamiento optimizado para datasets grandes
Parámetro max_samples para limitar uso de memoria
Detección automática de formato de datos

Calidad de imagen¶

DPI 300 por defecto con configure_high_quality_plots()
Márgenes optimizados automáticamente
Soporte para múltiples formatos vectoriales

Ejemplo Completo con Datos TCGA¶

import pandas as pd
from pyMut import PyMutation

# Cargar datos de ejemplo TCGA-LAML
data = pd.read_csv("src/pyMut/data/examples/tcga_laml_converted.tsv", sep='\t')

# Crear análisis
py_mut = PyMutation(data)

# Configurar alta calidad
PyMutation.configure_high_quality_plots()

# Generar summary plot personalizado para publicación
summary_fig = py_mut.summary_plot(
    title="TCGA-LAML Mutation Landscape Analysis",
    figsize=(20, 16),           # Figura grande para publicación
    max_samples=150,            # Mostrar hasta 150 muestras
    top_genes_count=20          # Top 20 genes más mutados
)

# Guardar en múltiples formatos
summary_fig.savefig("tcga_laml_summary.png")      # PNG alta calidad
summary_fig.savefig("tcga_laml_summary.pdf")      # PDF para publicación
summary_fig.savefig("tcga_laml_summary.svg")      # SVG para edición

print("✅ Summary plot generado exitosamente!")

Solución de Problemas¶

Datos vacíos o gráficos inesperados¶

# Verificar estructura de datos
print(f"Forma de datos: {data.shape}")
print(f"Columnas: {data.columns.tolist()}")
print(f"Clasificaciones únicas: {data['Variant_Classification'].value_counts()}")
print(f"Genes únicos: {data['Hugo_Symbol'].nunique()}")

Demasiadas muestras en TMB plot¶

# Limitar número de muestras mostradas
fig = py_mut.summary_plot(max_samples=50)

# O verificar número de muestras primero
n_samples = data['Tumor_Sample_Barcode'].nunique()
print(f"Total de muestras: {n_samples}")

Imágenes de baja calidad¶

# Siempre configurar alta calidad al inicio
PyMutation.configure_high_quality_plots()

# O manualmente para un caso específico
fig.savefig("plot.png", dpi=300, bbox_inches='tight')

Rendimiento con datasets grandes¶

# Filtrar datos antes de crear el plot
filtered_data = data[data['Variant_Classification'].isin([
    'Missense_Mutation', 'Nonsense_Mutation', 'Frame_Shift_Del'
])]
py_mut = PyMutation(filtered_data)

# O usar parámetros de rendimiento
fig = py_mut.summary_plot(
    max_samples=100,       # Limitar muestras
    top_genes_count=10     # Limitar genes
)